记者从内蒙古自治区妇幼保健院获悉，从即日起到今年12月31日，该院将向内蒙古地区招募名遗传性癫痫病患儿，并免费进行WES检测。
据悉，本次招募是为推进癫痫病患儿病因诊断，该院应用国内先进的全外显子测序技术（WES）对导致遗传性癫痫的致病基因展开研究，从基因层面系统考察遗传性癫痫，发掘新的基因靶标，为儿童癫痫研究提供理论基础，推动疾病的临床诊断、治疗与预防。同时，着手建立内蒙古地区人群的癫痫变异数据库，为深入研究打下基础。对不明病因的家族性癫痫，寻找病因，提供诊断依据，为夫妻下一胎生育提供指导。本项目研究单基因相关的癫痫病，主要包括以下五类癫痫病：伴中央中颞棘波灶的良性儿童癫痫、良性婴幼儿癫痫、儿童肌阵挛癫痫、新生儿惊厥和早发性癫痫性脑病。
符合以下条件的均可报名：年龄0-18岁；明确研究范围的癫痫病患者；不明原因的原发性癫痫患者；由内蒙古自治区妇幼保健院儿内科专家确诊可直接入组；已在外院确诊的癫痫患者，需经内蒙古自治区妇幼保健院儿内科专家评估后入组；排除由某些明确的、非遗传的病因引起的癫痫，比如脑外伤、脑炎等。报名方式：有癫痫症状未确诊患者，于内蒙古自治区妇幼保健院儿内科门诊就诊，做相关检查以确诊；已确诊患者，携带检查结果于内蒙古自治区妇幼保健院儿内科门诊挂号咨询。如需咨询可拨打-、，周一至周五8∶00—12∶00，14∶30—17∶00。
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